Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante

Definición

Es un grupo de enfermedades de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva, predominantemente proximal, de inicio en la infancia o en la edad adulta, y atrofia. Las enfermedades incluidas en este grupo son la atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto, el síndrome de la motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto y la atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia.