Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante

Definition

Eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Motoneuronenerkrankungen, die durch fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und Muskelschwund im Kindes- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet sind. Dazu gehören die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, das Syndrom der unteren Motoneuronen mit spätem Beginn im Erwachsenenalter und die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter.