Hallermann-Streiff-achtig syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van botontwikkeling, gekenmerkt door multipele congenitale fracturen, dunne ribben en pijpbeenderen, deficiënte ossificatie van schedel, en dysmorfe gelaatskenmerken die doen denken aan syndroom van Hallermann-Streiff (zoals hoog voorhoofd en driehoekig aangezicht met kleine kaak, diepliggende ogen, snavelvormige en smalle neus, naar beneden gekeerde mond, en naar achteren gedraaide oren). Bilaterale microftalmie, cataract, en pulmonale hypoplasie werden ook reeds gerapporteerd. De ziekte is fataal in de neonatale periode. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.