Síndrome similar a Hallermann-Streiff

Definición

Es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, deficiente osificación craneal y rasgos faciales dismórficos similares al síndrome de Hallermann-Streiff (como frente ancha y cara triangular con micrognatia, ojos hundidos, nariz estrecha con forma de pico, boca de inclinación descendente y orejas rotadas posteriormente). También se ha descrito microftalmía bilateral, cataratas e hipoplasia pulmonar. La enfermedad es letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.