Syndrome de Hallermann-Streiff-like

Définition

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique, caractérisée par de multiples fractures congénitales, de longues côtes graciles, un défaut d'ossification du crâne et une dysmorphie faciale évoquant le syndrome de Hallermann-Streiff (front haut, visage triangulaire, petite mâchoire, yeux profondément situés dans les orbites, nez étroit en forme de bec, commissures inclinées vers le bas et oreilles angulaires orientées vers l'arrière). Une microphtalmie bilatérale, une cataracte et une hypoplasie pulmonaire ont également été rapportées. La maladie est létale pendant la période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.