Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung, die durch multiple angeborene Frakturen, schlanke Rippen und Röhrenknochen, mangelhafte Verknöcherung des Schädels und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, die an das Hallermann-Streiff-Syndrom erinnern (z. B. hohe Stirn und dreieckiges Gesicht mit schmalem Kiefer, tiefliegende Augen, schmale spitze Nase, nach unten gerichteter Mund und nach hinten abgewinkelte Ohren). Auch bilaterale Mikrophthalmie, Katarakte und pulmonale Hypoplasie wurden berichtet. Die Krankheit verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.