Sindrome Hallermann-Streiff-simile

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da fratture congenite multiple, costole e ossa lunghe sottili, deficit dell'ossificazione del cranio e dismorfismi facciali che ricordano la sindrome di Hallermann-Streiff (fronte alta e viso triangolare con mascella piccola, occhi infossati, naso stretto e a becco, bocca rivolta verso il basso e orecchie ruotate posteriormente). I pazienti possono presentare anche microftalmia bilaterale, cataratta e ipoplasia dei polmoni. La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.