Syndroom van Hall-Riggs
ORPHA:2107· ICD-10 Q87.8· Hall-Riggs syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door microcefalie met faciale dysmorfie, spondylometa-epifysaire dysplasie, en ernstige intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal