Hall-Riggs-Syndrom
ORPHA:2107· ICD-10 Q87.8· Hall-Riggs syndrome
Definition
Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal