Congenitale alveolaire capillaire dysplasie
ORPHA:210122· ICD-10 Q33.6· Congenital alveolar capillary dysplasia
Definitie
Congenitale alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en fatale ontwikkelingsstoornis van de long die gekarakteriseerd wordt door ademnood bij neonaten als gevolg van refractaire hypoxemie en ernstige pulmonale arteriële hypertensie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal