Hersenen - long - schildklier-syndroom
ORPHA:209905· ICD-10 E03.1· Brain-lung-thyroid syndrome
Definitie
Hersenen - long - schildklier-syndroom is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door congenitale hypothyreoïdie (CH), infantiel respiratoire distress-syndroom (IRDS) en goedaardige erfelijke chorea (BHC).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal