Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
ORPHA:209905· ICD-10 E03.1· Brain-lung-thyroid syndrome
Definición
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizado por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria benigna (CHB; ver estos términos).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal