Síndrome cérebro-pulmão-tiroide
ORPHA:209905· ICD-10 E03.1· Brain-lung-thyroid syndrome
Definição
O síndrome cérebro-pulmão-tireóide é uma patologia rara caracterizada por hipotireoidismo congénito (CH), síndrome de dificuldade respiratória infantil (IRDS) e coréia hereditária benigna (BHC; ver esses termos).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal