Sindrome cervello-polmone-tiroide
ORPHA:209905· ICD-10 E03.1· Brain-lung-thyroid syndrome
Definizione
La sindrome cervello-polmone-tiroide è una malattia rara, caratterizzata da ipotiroidismo congenito (CH), sindrome da distress respiratorio neonatale (IRDS) e corea ereditaria benigna (BHC; si vedano questi termini).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal