Prominente glabella - microcefalie - hypogenitalisme-syndroom
ORPHA:2083· ICD-10 Q87.8· Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, beschreven bij twee broers/zussen, en gekenmerkt door prenatale aanvang van groeideficiëntie, microcefalie, hypoplastische geslachtsorganen, en bij de geboorte optredende convulsies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal