Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo
ORPHA:2083· ICD-10 Q87.8· Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome
Definición
El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por la aparición prenatal de un retraso del crecimiento, microcefalia, genitales hipoplásicos y convulsiones que aparecen desde el nacimiento.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal