Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
ORPHA:2083· ICD-10 Q87.8· Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome
Definition
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal