Glabella prominente - microcefalia - bassa statura
ORPHA:2083· ICD-10 Q87.8· Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome
Definizione
La sindrome glabella prominente - microcefalia - ipogenitalismo è molto rara; è stata descritta in due fratelli ed è caratterizzata da ritardo della crescita ad esordio prenatale, microcefalia, genitali ipoplasici e convulsioni ad esordio alla nascita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal