Syndroom van Galloway-Mowat
ORPHA:2065· ICD-10 Q04.3· Galloway-Mowat syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische multisysteemaandoening, gekarakteriseerd door een neurodegeneratieve aandoening die algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve microcefalie, en progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie associeert met extrapiramidale betrokkenheid, progressieve opticusatrofie, en bij vele patiënten steroïdresistent nefrotisch syndroom met vroege aanvang.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal