Galloway-Mowat-Syndrom
ORPHA:2065· ICD-10 Q04.3· Galloway-Mowat syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal