Síndrome de Galloway
ORPHA:2065· ICD-10 Q04.3· Galloway-Mowat syndrome
Definición
Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiva y atrofia cerebral y cerebelosa progresivas con afectación extrapiramidal, atrofia óptica progresiva y, en muchos pacientes, síndrome nefrótico resistente a esteroides de inicio temprano.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal