Syndrome de Galloway-Mowat
ORPHA:2065· ICD-10 Q04.3· Galloway-Mowat syndrome
Définition
Maladie rare multisystèmique d'origine génétique caractérisée par une atteinte neurodégénérative associant un retard de développement général, une microcéphalie progressive et une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive avec une atteinte extrapyramidale, une atrophie optique progressive et, chez de nombreux patients, une apparition précoce du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal