Sindrome di Galloway-Mowat
ORPHA:2065· ICD-10 Q04.3· Galloway-Mowat syndrome
Definizione
La sindrome di Galloway-Mowat è una malattia multisistemica genetica rara, caratterizzata da un quadro neurodegenerativo (ritardo dello sviluppo globale, microcefalia progressiva, atrofia cerebrale e cerebellare progressive) associato a un interessamento extrapiramidale, all'atrofia ottica progressiva e, in molti pazienti, alla sindrome nefrosica ad esordio precoce resistente agli steroidi.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal