Scalp - oor - tepel-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door aplasia cutis congenita van scalp, anomalieen van borst gaande van hypothelie of athelie tot amastie, en anomalieen van uitwendig oor. Variabele klinische kenmerken zijn onder meer anomalieen van nagels en gebit, syndactylie en camptodactylie van vingers en/of tenen, schaarse of afwezige secundaire lichaamsbeharing, malformaties van nier, en faciale dysmorfie. Er werden ook reeds gevallen met ernstige hypotonie en ontwikkelingsachterstand gerapporteerd.