Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da aplasia congenita della cute del cuoio capelluto, anomalie delle mammelle (ipotelia, atelia, amastia) e anomalie dell'orecchio esterno. Altri segni clinici variabili sono le anomalie delle unghie e dei denti, la sindattilia e la camptodattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, i peli pubici radi o assenti, le malformazioni renali e i dismorfismi facciali. Sono stati descritti pazienti con ipotonia grave e ritardo dello sviluppo.