Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une aplasie cutis congénitale du cuir chevelu, des malformations du sein (hypothélie, athélie ou amastie) et des malformations des oreilles externes. Les symptômes cliniques variables observés sont les malformations des ongles et des dents, la syndactylie et la camptodactylie des doigts et/ou des orteils, la rareté ou l'absence d'une pilosité pubienne, les malformations rénales et la dysmorphie faciale. Des cas d'hypotonie grave et de retard de développement ont été rapportés.