Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, anomalías mamarias que van desde hipotelia o atelia hasta amastia, y pabellones auriculares anómalos. Otras características clínicas variables incluyen anomalías ungueales y dentales, sindactilia y camptodactilia de los dedos de las manos y/o los pies, escasez o ausencia de vello sexual secundario, malformaciones renales y dismorfia facial. También se han descrito casos de hipotonía grave y retraso del desarrollo.