Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Definition

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.