Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
ORPHA:20· ICD-10 E71.1· 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Definizione
L'aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (3HMG) è un'aciduria organica rara, causata da un deficit di 3-idrossi-metilglutaril-CoA-liasi; è caratterizzata da episodi di scompenso metabolico con ipoglicemia ipochetotica scatenati da periodi di digiuno o dalle infezioni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages