Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
ORPHA:20· ICD-10 E71.1· 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Definición
Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hipocetósica desencadenados por períodos de ayuno o infecciones.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages