Epilepsie - microcefalie - skeletdysplasie-syndroom
ORPHA:1948· ICD-10 Q87.8· Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, microcefalie, vertraagde botmaturatie, en skeletanomalieën (zoals onder meer scoliose of pectus excavatum). Dysmorfe kenmerken zijn onder meer ruw gelaat, hirsutisme, dikke wenkbrauwen, breed neustussenschot, kort filtrum, grote mond, en prominente oren. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal