Sindrome epilessia-microcefalia-displasia scheletrica

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche, microcefalia, ritardo della maturazione ossea e anomalie scheletriche (scoliosi, pectus excavatum). I dismorfismi facciali comprendono l'aspetto grossolano del viso, l'irsutismo, le sopracciglia spesse, il setto nasale largo, il filtro corto, la bocca grande e le orecchie prominenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.