Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
ORPHA:1948· ICD-10 Q87.8· Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal