Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises d'épilepsie, une microcéphalie, un retard de maturation osseuse et des anomalies squelettiques (scoliose ou pectus excavatum, entre autres). La dysmorphie se traduit par des traits grossiers du visage, un hirsutisme, des sourcils épais, une cloison nasale large, un philtrum court, une grande bouche et des oreilles proéminentes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.