Syndrom zahrnující epilepsii, mikrocefalii a skeletální dysplázii
ORPHA:1948· ICD-10 Q87.8· Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal
ORPHA:1948· ICD-10 Q87.8· Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome