Syndroom van Ehlers-Danlos, dermatosparaxis-type
ORPHA:1901· ICD-10 Q79.6· Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
Definitie
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door extreme fragiliteit en laxiteit van huid, prominente gelaatskenmerken, excessieve kneuzing en, soms, ernstige complicaties door viscerale en vasculaire fragiliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal