Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901· ICD-10 Q79.6· Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
Définition
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une extrême fragilité et laxité de la peau, des traits caractéristiques du visage, une tendance aux ecchymoses et, parfois, des complications majeures dues à la fragilité viscérale et vasculaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal