Sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassia
ORPHA:1901· ICD-10 Q79.6· Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
Definizione
Si tratta di una forma della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) caratterizzata da marcata lassità e fragilità della cute, facies caratteristica, tendenza alle ecchimosi e, in alcuni pazienti, gravi complicanze correlate alla fragilità viscerale e vascolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal