Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ
ORPHA:1901· ICD-10 Q79.6· Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
Definition
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal