Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis
ORPHA:1901· ICD-10 Q79.6· Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
Definición
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la formación de hematomas y, en ocasiones, complicaciones importantes debido a la fragilidad visceral y vascular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal