Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
ORPHA:189466· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
Definitie
Een zeldzame genetische endocriene aandoening, gekenmerkt door verstoorde secretie van parathyroïdhormoon (PTH) door de bijschildklieren die geen andere endocriene functiestoornissen of ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Complicaties zijn onder meer verstoorde nierfunctie, psychomotorische achterstand en groeiachterstand, vertraagde tanderuptie, en cataract.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive