Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion
ORPHA:189466· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
Definition
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine Störung der Sekretion von Parathormon (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist und keine anderen endokrinen oder Entwicklungsstörungen verursacht. Zu den Komplikationen gehören Niereninsuffizienz, psychomotorische Verzögerung und Wachstumsretardierung, verzögerter Zahndurchbruch und Katarakt.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive