Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH
ORPHA:189466· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
Definición
Es una enfermedad endocrina de origen genético poco frecuente caracterizada por un patrón de secreción alterada de la hormona paratiroidea (PTH) por las glándulas paratiroides que no causa otras alteraciones endocrinas ni del desarrollo. Las complicaciones incluyen afectación de la función renal, retraso psicomotor y del crecimiento, retraso de la dentición y cataratas.
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive