Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída
ORPHA:189466· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
Definição
Doença endocrinológica genética rara caracterizada por secreção deficiente de hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides, sem causar outros distúrbios endocrinológicos ou do desenvolvimento. As complicações incluem diminuição da função renal, atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive