Intellectuele achterstand - spasticiteit - ectrodactylie-syndroom
ORPHA:1891· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - spasticitiet - ectrodactylie syndroom is een zeldzaam mentale retardatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperkingen, spastische paraplegie (met krachtverlies in de onderste ledematen) en distale transversale defecten aan de ledematen (e.g. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie aan handen en/of voeten).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal