Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
ORPHA:1891· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
Définition
Le syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique (avec une perte musculaire affectant les membres inférieurs) et des anomalies distales transverses des membres (par ex. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains et/ou des pieds).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal