Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom
ORPHA:1891· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
Definition
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal