Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia
ORPHA:1891· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, paraplejia espástica (con atrofia de las extremidades inferiores) y defectos transversales distales de las extremidades (p.ej. ectrodactilia, sindactilia, clinodactilia de las manos y/o pies).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal