Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale
ORPHA:1891· ICD-10 Q87.2· Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
Definizione
La disabilità intellettiva-spasticità-ectrodattilia è una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva grave, paraplegia spastica (associata ad atrofia degli arti inferiori) e difetti trasversali distali degli arti (ectrodattilia, sindattilia, clinodattilia delle mani e/o dei piedi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal