Syndroom van Jalili
ORPHA:1873· ICD-10 H35.5· Jalili syndrome
Definitie
Syndroom van Jalili wordt gekenmerkt door de associatie van amelogenesis imperfecta (AI) en kegel-staaf-retinadystrofie (CORD).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood